孕前如何检查地中海贫血症？
孕前如何检查地中海贫血症？ 微微健康 发布： 02:30:00 | : 星舞 | 查看: 次 摘要： 地中海贫血是常见的一种遗传性贫血症，不想下一代出现地中海贫血症状，建议做好孕前地中海贫血症的检查。那需要做哪些地中海贫血症的检查呢？一起来了解看看。 地中海贫血是常见的一种遗传性贫血症，不想下一代出现地中海贫血症状，建议做好孕前地中海贫血症的检查。那需要做哪些地中海贫血症的检查呢？一起来了解看看。地中海贫血基因携带的检查方法第一种是扎手指看血常规：血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV 82fl，如果是 地贫携带者，该值一般不会低于82，但属于正常值偏低，一般在82~85； 地贫携带者则该值常小于82。第二种静脉血看血红蛋白电泳：其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%~3.5%。 地贫携带者，该值是正常低值，一般为2.8或2.7； 地贫携带者则该值一般大于3.5。第三种基因检测：前两种只能用来筛查，要确诊还需要做基因检测，它能确诊是哪一型的地贫病。地中海贫血基因的结合规律人体有42对染色体，对半分成42条，分别携带在精子和卵子中，精卵结合后，重新变成了42对染色体，胚胎就开始发育。如果精子和卵子都是携带着有病的那条染色体，重新结合后，患儿就会变成重型，如果只有一条染色体带病，重新结合后就仅仅表现为携带者。人体控制 地贫的基因共四个。一个基因缺失是静止型，两个缺失是轻型，三个缺失是中间型，四个全部缺失是重型。静止型没任何不适，轻型者临床上常见轻度贫血，中间型又叫血红蛋白H病，病人常血红蛋白维持在60g/L-90g/L，可能需要每年输血;重型者不能存活。(陈艳)如何防重型 地中海贫血儿出生婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。有些国家(如塞浦路斯)结婚时男女双方进行 地中海贫血携带者筛查，在孕10周前进行产前胎儿筛查，必要时终止妊娠等预防措施，使重型 地中海贫血患儿的出生率大幅下降，从300例/年降至1～2例/年。 地贫的产前诊断技术：(1)若父母双方均为 地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型 地中海贫血胎儿应中止妊娠;(2)应用试管婴儿技术，于早期胚胎细胞取样，用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎，我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(PGD)技术并已成功用于 和 地中海贫血患儿的筛查。相信随着技术的完善，PGD将成为一种地中海贫血筛查的常规技术。孕前做好地中海贫血症的检查，能有效降低地中海贫血患儿的出生率。更多相关知识：孕妇地中海贫血